Zespół Alströma
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Alströma

Ten artykuł jest przeznaczony dla Medyczni profesjonaliści

Profesjonalne artykuły referencyjne są przeznaczone dla pracowników służby zdrowia. Są one pisane przez brytyjskich lekarzy i oparte na dowodach naukowych, brytyjskich i europejskich wytycznych. Możesz znaleźć jedną z naszych artykuły zdrowotne bardziej użyteczny.

Ta strona została zarchiwizowana. Nie został zaktualizowany od 26/10/2010. Linki zewnętrzne i odnośniki mogą już nie działać.

Zespół Alströma

  • Epidemiologia
  • Prezentacja
  • Diagnostyka różnicowa
  • Dochodzenia
  • Zarządzanie
  • Rokowanie

Zespół Alströma jest bardzo rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym charakteryzującym się postępującą dystrofią stożkowo-pręcikową prowadzącą do ślepoty, niedosłuchu odbiorczego, otyłości dziecięcej związanej z hiperinsulinemią i cukrzycy typu 2.[1] Diagnoza powinna być rozważana u wszystkich pacjentów z dystrofią siatkówki u dzieci i niemowląt ze stożkiem i pręcikiem, zwłaszcza jeśli masa ciała przekracza 90th centyl lub jeśli występuje kardiomiopatia dziecięca.

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa występuje u około 70% pacjentów w okresie niemowlęcym lub w okresie dojrzewania.[2]
  • Często obserwuje się niewydolność nerek, zaburzenia czynności płuc, wątroby i urologii, a zwłóknienie układowe rozwija się z wiekiem.[2]
  • Locus mapy genów dla zmienionego zmutowanego genu (ALMS1) wynosi 2p12-13.[3]

Epidemiologia

  • Zespół Alströma jest rzadki; wiadomo, że dotkniętych jest tylko około 425 osób na całym świecie.[4]

Prezentacja

Zespół Alströma w dzieciństwie jest trudny do rozpoznania bez rozwoju kardiomiopatii dziecięcej i może nie zostać rozpoznany do czasu rozwoju cukrzycy w drugiej lub trzeciej dekadzie.

  • Ciężka postępująca dystrofia dziecięca siatkówki (ostrość widzenia 6/60 lub mniejsza o 10 lat i brak postrzegania światła do 20 roku życia), z oczopląsem lub bez.
  • Głuchota.
  • Otyłość.
  • Rogowacenie ciemne.
  • Kardiomiopatia.
  • Nefropatia.
  • Zespół Alströma może być również związany z:[5]
    • Niedoczynność tarczycy.
    • Zaburzenia czynności wątroby.
    • Nieprawidłowości metaboliczne, w tym hiperurykemia i podwyższone stężenie triglicerydów w surowicy i pre-beta-lipoproteiny.[2]
    • Mały penis.
    • Refluks żołądkowo-jelitowy.

Diagnostyka różnicowa[2]

  • Zespół Bardeta-Biedla jest podobny (z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, głuchotą, otyłością i cukrzycą), ale obejmuje również wady psychiczne, polidaktyle lub hipogonadyzm.
  • Uszkodzenie siatkówki zespołu Alströma powoduje oczopląs i wczesną utratę wzroku centralnego, w przeciwieństwie do początkowej utraty widzenia obwodowego stwierdzanej w innych retinopatiach pigmentowych.

Dochodzenia

  • Badania krwi w celu oznaczenia stężenia glukozy we krwi na czczo, badania czynności wątroby, badania czynności nerek, badania czynności tarczycy i poziomy triglicerydów.
  • Dokładna ocena wzroku i oftalmoskopii przez okulistę.
  • Ocena słuchu przez specjalistę od uszu, nosa i gardła.
  • Ocena czynności serca, w tym echokardiogramu.

Zarządzanie

Nie ma specjalnego leczenia, ale zarządzanie będzie wymagane w przypadku:

  • Cukrzyca.
  • Zaburzenia czynności nerek.
  • Zaburzenia czynności wątroby.
  • Zaburzenia widzenia.
  • Głuchota.
  • Niewydolność serca i inne cechy kardiomiopatii, np. Zaburzenia rytmu serca.
  • Niedoczynność tarczycy.

Rokowanie

  • Rokowanie będzie zależeć od progresji nietolerancji glukozy, kardiomiopatii, zaburzeń czynności nerek i zaburzeń czynności wątroby.
  • Prawdopodobnie dojdzie do całkowitej ślepoty i głuchoty.

Czy ta informacja była przydatna? tak Nie

Dziękujemy, właśnie wysłaliśmy wiadomość e-mail z ankietą, aby potwierdzić Twoje preferencje.

Dalsze czytanie i referencje

  1. Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB Asander H; Zwyrodnienie siatkówki połączone z otyłością, cukrzycą i głuchotą neurogenną: specyficzny zespół (dotychczas nieopisany) różniący się od zespołu Laurence'a-Moon-Biedla. Kliniczne badanie endokrynologiczne i genetyczne oparte na dużym rodowodzie. Acta Psychiat.Neurol. Scand. 1959, 34 (suppl. 129): 1-35.

  2. Zespół Alströma; Zespół Alströma, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  3. Zumsteg U, Muller PY, Miserez AR; Zespół Alstroma: potwierdzenie powiązania z chromosomem 2p12-13 i heterogenicznością fenotypową u trzech chorych rodzeństwa. J Med Genet. 2000 Jul37 (7): E8.

  4. Zespół Alströma; Zespół Alströma, Narodowa Biblioteka Medyczna USA

  5. Zespół Alströma; Zespół Alströma, Medline Plus Medical Encyclopedia

Terapia mowy - wprowadzenie

Choroba tętnic obwodowych