Rodzinna łagodna pęcherzyca
Dermatologia

Rodzinna łagodna pęcherzyca

Ten artykuł jest przeznaczony dla Medyczni profesjonaliści

Profesjonalne artykuły referencyjne są przeznaczone dla pracowników służby zdrowia. Są one pisane przez brytyjskich lekarzy i oparte na dowodach naukowych, brytyjskich i europejskich wytycznych. Możesz znaleźć jedną z naszych artykuły zdrowotne bardziej użyteczny.

Ta strona została zarchiwizowana. Nie został zaktualizowany od 26/10/2010. Linki zewnętrzne i odnośniki mogą już nie działać.

Rodzinna łagodna pęcherzyca

  • Epidemiologia i etiologia
  • Prezentacja
  • Diagnostyka różnicowa
  • Dochodzenia
  • Zarządzanie
  • Komplikacje
  • Rokowanie

Synonimy: rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca, choroba Hailey-Hailey

Epidemiologia i etiologia

Jest to rzadkie dziedziczne autosomalne dominujące zaburzenie skóry, spowodowane mutacją genetyczną w genie ATP2C1 zlokalizowanym na chromosomie 3.1 Czasami zdarzają się sporadyczne przypadki. Istnieje wada spójności keratynocytów, po raz pierwszy opisana w 1939 r. Przez braci dermatologów, Hailey i Hailey.2

Prezentacja3, 4, 5

Może zacząć się w wieku nastoletnim, ale najczęściej występuje w trzeciej i czwartej dekadzie. Pęcherzykowe lub pęcherzowe wysypki i nadżerki rozwijają się najpierw w fałdach skóry (pacha, pachwina, genitalia i pod piersiami).3 Zmiany goją się bez blizn.

Jeśli zmiany utrzymują się, mogą się pogrubić, z maceracją, świądem i bolesnymi pęknięciami. Może to prowadzić do wtórnego zakażenia bakteryjnego lub drożdżakowego i przykrego zapachu.

Pnia i szyja mogą być również dotknięte, ze zmianami wywołanymi przez tarcie, ekspozycję na słońce, ciepło i uraz.1

Paznokcie mogą pokazywać białe, podłużne pasy. Na dłoniach mogą pojawić się doły.

Diagnostyka różnicowa

  • Wysypka może być mylona z pęcherzycą zwykłą, liszajcem lub zakażeniem grzybiczym.
  • Zmiany kroczowe mogą naśladować brodawki narządów płciowych.6

Dochodzenia

Może być wymagana biopsja skóry, chociaż zwykle wystarcza wygląd i historia rodziny. Histologia jest charakterystyczna.3

Zarządzanie3, 4, 5

Wsparcie:

  • Unikaj czynników wyzwalających - oparzenia słoneczne, tarcie i pocenie się; nosić miękkie i chłonne ubrania; unikać otyłości.

Leczenie miejscowe:

  • Miejscowe kortykosteroidy ± leki przeciwbakteryjne / przeciwgrzybicze.
  • Krem nadtlenkowy benzoilu (jako środek przeciwbakteryjny).
  • Zwilż kompresy do wyschnięcia wyciekających plastrów (np. Rozcieńczenie octanu glinu 1:40).
  • Krem kalcypotriolowy.
  • Takrolimus maść.
  • Inne miejscowe zabiegi (z ostatnich doniesień o przypadkach) to miejscowy proszek jodu kadeksomeru7 i 5-fluorouracyl.8

Zabiegi systemowe:

  • Pomocne mogą być przedłużone kursy doustnych antybiotyków (np. Tetracykliny lub erytromycyny).
  • Stosowano leki immunosupresyjne, np. Retinoidy, cyklosporynę, dapson, metotreksat, steroidy ogólnoustrojowe i alefacept. Nie przeprowadzono jednak żadnych badań klinicznych.

Inne zabiegi:

  • Światłolecznictwo.
  • Niska dawka toksyny botulinowej - w celu zmniejszenia pocenia się.
  • Ablacja laserowa dwutlenku węgla9 - chociaż zgłaszano problemy z bliznami przerostowymi.
  • Terapia fotodynamiczna ± inne zabiegi - z różnym powodzeniem.10, 11
  • W ciężkich przypadkach dotknięte obszary można usunąć chirurgicznie, ale w celu zamknięcia niedoboru skóry mogą być wymagane przeszczepy skóry, a bliznowacenie może stanowić problem.
  • Doniesiono, że radioterapia jest skuteczna w zwalczaniu lokalnej choroby, chociaż wydaje się, że nie wpływa na naturalny przebieg choroby.

Komplikacje

  • Wyprysk opryszczkowy (rozsiane zakażenie opryszczką zwykłą wcześniej istniejącej choroby skóry) jest rzadkim powikłaniem wymagającym ogólnoustrojowego leczenia przeciwwirusowego.12
  • Opis pojedynczego przypadku opisuje raka płaskonabłonkowego rozwijającego się w uszkodzeniu sromu po leczeniu takrolimusem.13

Rokowanie3

  • Dla większości pacjentów stan ten jest „uciążliwością”, a nie poważnym problemem.
  • Może mieć długie remisje.
  • Może poprawić się z wiekiem.

Czy ta informacja była przydatna? tak Nie

Dziękujemy, właśnie wysłaliśmy wiadomość e-mail z ankietą, aby potwierdzić Twoje preferencje.

Dalsze czytanie i referencje

  • Łagodna rodzinna przewlekła pęcherzyca, DermIS (Dermatology Information System)

  1. Łagodny przewlekły pęcherzycy (choroba Hailey-Hailey), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  2. Michel B; „Rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca” autorstwa Hailey and Hailey, kwiecień 1939. Komentarz: choroba Hailey-Hailey, rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca. Arch Dermatol. 1982 Oct118 (10): 774-83.

  3. Hailey-Hailey Disease, DermNet NZ; z obrazami

  4. Helm TN i in; Familial Benign Pemphigus (Hailey-Hailey Disease), eMedicine, marzec 2010

  5. Warycha M, Patel R, Meehan S, i in; Rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca (choroba Hailey-Hailey). Dermatol Online J. 2009 1515 (8): 15.

  6. Langenberg A, Berger TG, Cardelli M, et al; Płodowa łagodna przewlekła pęcherzyca (choroba Hailey-Hailey) przedstawiająca jako J Am Acad Dermatol. 1992 Jun26 (6): 951-5.

  7. Tang MB, Tan ES; Choroba Haileya-Haileya: skuteczne leczenie miejscowym jodem z udziałem kadmomerów. J Dermatolog Treat. 1 sierpnia 2010 r.

  8. Dammak A, Camus M, Anyfantakis V i in; Skuteczne leczenie choroby Hailey-Hailey miejscowym 5-fluorouracylem. Br J Dermatol. 2009 Oct161 (4): 967-8. Epub 7 sierpnia 2009 r.

  9. Touma DJ, Krauss M, Feingold DS i in; Łagodna pęcherzyca rodzinna (choroba Hailey-Hailey). Leczenie pulsującym Dermatol Surg. 1998 Dec24 (12): 1411-4.

  10. Ruiz-Rodriguez R, Alvarez JG, Jaen P, et al; Terapia fotodynamiczna kwasem 5-aminolewulinowym do opornego rodzinnego łagodnego J Am Acad Dermatol. 47 listopada 2002 (5): 740-2.

  11. Fernandez Guarino M, Ryan AM, Harto A, i in; Doświadczenie z terapią fotodynamiczną w chorobie Hailey-Hailey. J Dermatolog Treat. 200819 (5): 288-90.

  12. Lee GH, Kim YM, Lee SY, et al; Przypadek egzemy herpeticum z chorobą hailey-hailey. Ann Dermatol. 2009 Aug21 (3): 311-4. Epub 31 sierpnia 2009 r.

  13. von Felbert V, Hampl M, Talhari C, i in; Rak płaskonabłonkowy powstały w wyniku zlokalizowanej zmiany sromowej Hailey-Hailey Am J Obstet Gynecol. 2010 Sep203 (3): e5-7.

Choroba Huntingtona

Polipy jelita grubego polipy jelita grubego