Agammaglobulinemia Brutona

Agammaglobulinemia Brutona

Ten artykuł jest przeznaczony dla Medyczni profesjonaliści

Profesjonalne artykuły referencyjne są przeznaczone dla pracowników służby zdrowia. Są one pisane przez brytyjskich lekarzy i oparte na dowodach naukowych, brytyjskich i europejskich wytycznych. Możesz znaleźć jedną z naszych artykuły zdrowotne bardziej użyteczny.

Ta strona została zarchiwizowana. Nie został zaktualizowany od 16/07/2010. Linki zewnętrzne i odnośniki mogą już nie działać.

Agammaglobulinemia Brutona

  • Epidemiologia
  • Prezentacja
  • Diagnostyka różnicowa
  • Dochodzenia
  • Powiązane choroby
  • Zarządzanie
  • Komplikacje
  • Rokowanie
  • Zapobieganie

Agammaglobulinemia Brutona jest związanym z X niedoborem odporności charakteryzującym się brakiem wytwarzania dojrzałych komórek limfocytów B i jest związana z niepowodzeniem przegrupowania łańcucha ciężkiego immunoglobuliny.

Epidemiologia

  • Częstość występowania wynosi około 1 na 250 000, ale może to być niedoszacowane.[1]
  • Uważa się, że jedna trzecia przypadków wynika z nowych mutacji.

Prezentacja

  • Najprawdopodobniej zostanie zdiagnozowana, gdy u niemowlęcia płci męskiej wystąpią niezwykle ciężkie lub nawracające infekcje dróg oddechowych. Najczęstsze infekcje są spowodowane Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae wpisz b, Staphylococcus spp., Neisseria meningitidis i Moraxella catarrhalis.
  • Niemowlę może również występować z uporczywą biegunką i niepowodzeniem w rozwoju. Biegunka jest często powodowana przez Giardia spp. i Campylobacter spp. Infekcje enterowirusowe są potencjalnie śmiertelne, w tym te spowodowane atenuowanym szczepem wirusa polio wywołanym przez szczepionkę.
  • Infekcje wirusem opryszczki są bardziej prawdopodobne. Pacjenci mogą bronić się przed innymi wirusami, takimi jak odra i ospa wietrzna.
  • Historia rodzinna jest ważna, ponieważ około jedna trzecia pacjentów ma chorego członka rodziny. Kobiece nosicielki nie mają objawów klinicznych.

Diagnostyka różnicowa

  • Inne przyczyny hipogammaglobulinemii, przewlekłe i nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekła biegunka i niewydolność.
  • Zaburzenia komórek T.
  • Ciężki złożony niedobór odporności.
  • Niedobór odporności związany z X z hiper-IgM.
  • Zaburzenia limfoproliferacyjne.
  • Mukowiscydoza i inne przyczyny ciężkich, nawracających infekcji dróg oddechowych.

Dochodzenia

  • Ilościowe pomiary immunoglobulin.
  • Potwierdzenie wymaga niskiej lub nieobecności ekspresji limfocytów CD19 i normalnej lub zwiększonej liczby dojrzałych limfocytów T.
  • Specyficzne odpowiedzi przeciwciał IgG na antygeny zależne od komórek T i antygeny niezależne od komórek T podawane jako immunizacje.
  • Zaleca się wykonywanie testów czynnościowych wątroby w odstępach rocznych w celu monitorowania autoimmunologicznego zapalenia wątroby i zapalenia wątroby typu C.
  • Testy funkcji oddechowych u starszych dzieci, w celu monitorowania postępującej natury przewlekłej choroby płuc. Może wystąpić zarówno przewlekła, jak i obturacyjna choroba płuc.
  • Badania obrazowe obejmują prześwietlenie klatki piersiowej i tomografię komputerową zatok i płuc.
  • Bronchoskopia.
  • Endoskopia górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego w celu oceny stopnia nieswoistego zapalenia jelit.
  • Diagnoza prenatalna jest możliwa dla rodzin, o których wiadomo, że niosą zmutowany gen.

Powiązane choroby

  • Zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak zapalenie stawów, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość autoimmunologiczna i neutropenia autoimmunologiczna mogą być związane albo w momencie wystąpienia, albo rozwijać się później.
  • Zwiększona częstość chorób alergicznych, np. Atopowego zapalenia skóry, alergicznego nieżytu nosa, astmy.
  • Zwiększone ryzyko nowotworów złośliwych, zwłaszcza chłoniaków i nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego.
  • Choroba zapalna jelit jest zwykle przewlekła.
  • Hipogammaglobulinemia jest również związana z wysoką częstością występowania zapalenia wątroby.[2]

Zarządzanie[1]

  • Podstawą leczenia jest dożylna immunoglobulina, która zmniejsza się i opóźnia zarówno chorobowość, jak i śmiertelność.[3]
  • Antybiotykoterapia jest wymagana w wysokich dawkach i przez dłuższy czas trwania terapii niż jest to zwykle zalecane. Zazwyczaj wymagane są wziewne leki rozszerzające oskrzela i steroidy.
  • Zapalenie zatok jest przewlekłe u starszych pacjentów i jest leczone steroidami donosowymi, solnymi aerozolami do nosa i często wymaga interwencji chirurgicznej.
  • Przewlekła egzema jest leczona w zwykły sposób za pomocą kremów nawilżających i miejscowych steroidów, ale ma wysokie ryzyko infekcji bakteryjnej.
  • Przewlekła choroba płuc może wymagać interwencji chirurgicznej.

Komplikacje

  • Przewlekła choroba płuc, np. Rozstrzenie oskrzeli.
  • Przewlekłe zakażenie, w tym przewlekłe zakażenie ośrodkowego układu nerwowego enterowirusami.

Rokowanie

  • Infekcje wirusowe i płucne powodują ponad 90% śmiertelności.
  • Pacjenci, którzy rozpoczynają terapię zastępczą immunoglobulinami przed ukończeniem 5 lat, mają bardziej wydłużony współczynnik przeżycia i zmniejszoną zachorowalność.
  • Niektórzy pacjenci przeżywają teraz do późnych lat czterdziestych.

Zapobieganie

Terapia genowa nie jest jeszcze dostępna, a przeszczep komórek macierzystych nie jest uważany za właściwy ze względu na ryzyko i ze względu na poprawę wyników leczenia zastępczego immunoglobulinami.

Czy ta informacja była przydatna? tak Nie

Dziękujemy, właśnie wysłaliśmy wiadomość e-mail z ankietą, aby potwierdzić Twoje preferencje.

Dalsze czytanie i referencje

  • Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase, BTK; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  1. Podbródek T; Bruton Agammaglobulinaemia, eMedicine, wrzesień 2008

  2. Hermaszewski RA, Webster AD; Pierwotna hipogammaglobulinemia: badanie objawów klinicznych i powikłań. Q J Med. 1993 Jan86 (1): 31-42.

  3. Czaszka S, Kemp A; Leczenie hipogammaglobulinemii za pomocą dożylnej immunoglobuliny, 1973-93. Arch Dis Child. 1996 Jun74 (6): 527-30.

Terapia mowy - wprowadzenie

Choroba tętnic obwodowych