Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona

Ból śledziony Zapobieganie zakażeniom po splenektomii

Dziedziczna sferocytoza (HS) jest dziedzicznym stanem czerwonych krwinek. Choroba może być łagodna i nierozpoznana u niektórych osób. W innych może wystąpić ciężka niedokrwistość wymagająca regularnych transfuzji krwi. Niektórym osobom z HS można zaproponować operację usunięcia śledziony. Zwykle pomaga to w chorobie, ale zwiększa ryzyko rozwoju ciężkich zakażeń.

Sferocytoza wrodzona

  • Czym jest dziedziczna sferocytoza?
  • Jakie są cechy dziedzicznej sferocytozy?
  • W jaki sposób dziedziczona jest dziedziczna sferocytoza?
  • Jak rozpoznaje się dziedziczną sferocytozę?
  • Jakie są dostępne zabiegi?
  • Jakie są długoterminowe komplikacje?
  • Jakie są perspektywy (prognozy)?

Czym jest dziedziczna sferocytoza?

Dziedziczna sferocytoza (HS) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na czerwone krwinki. Czerwone krwinki to te, które przenoszą tlen wokół ciała. Ich kształt (jak lekko wydłużony spodek) pomaga im skutecznie przenosić tlen. W HS występuje defekt w zewnętrznej warstwie czerwonych krwinek. Oznacza to, że komórka nie ma zwykłego kształtu. Sferocytoza oznacza bardziej kulisty kształt, co czyni ją bardziej delikatną niż zwykle.

W USA i Europie HS występuje u około 1 na 2000 osób. Istnieje wiele różnych rodzajów defektów, ale wszystkie powodują podobne problemy.

Jakie są cechy dziedzicznej sferocytozy?

Cechami są zazwyczaj niedokrwistość, zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka) i duża śledziona. Te funkcje mogą się zdarzyć w dowolnym momencie życia.

Niedokrwistość oznacza, że ​​masz mniej czerwonych krwinek niż normalnie lub masz mniej hemoglobiny niż normalnie w każdej czerwonej komórce krwi. Czerwone krwinki zawierają substancję chemiczną zwaną hemoglobiną. Hemoglobina przenosi tlen z płuc do wszystkich części ciała. Tak więc, jeśli masz niedokrwistość, zmniejszona ilość tlenu jest przenoszona w krwiobiegu. Niedokrwistość może sprawić, że poczujesz się zmęczony i zadyszany przy niewielkim wysiłku lub bez ćwiczeń.

Żółtaczka może wystąpić z wielu różnych powodów. (Na przykład, częstą przyczyną żółtaczki jest to, że wątroba nie działa prawidłowo). W HS stajesz się żółtaczką, ponieważ twoje czerwone krwinki są zbyt szybko rozbijane. W miarę ich rozkładu czerwone krwinki uwalniają barwną substancję - pigment. Ciało nie może usunąć go wystarczająco szybko i widać to w twojej skórze i oczach.

Śledziona siedzi pod twoimi żebrami po lewej stronie. Jednym z jego zadań jest usuwanie czerwonych krwinek, które nie działają prawidłowo. Zobacz oddzielną ulotkę o nazwie Śledziona, aby dowiedzieć się więcej o tym, co robi śledziona.

W HS śledziona musi pracować ciężej niż zwykle. Oznacza to, że śledziona rośnie i staje się większa niż normalnie.

W odniesieniu do wagi:

  • Około 2-3 na 10 osób z HS ma łagodną chorobę. Będą tracić krwinki czerwone, ale ich organizm będzie mógł je szybko wymienić. Mogą nie mieć żadnych objawów.
  • Około 6-7 na 10 osób z HS ma umiarkowaną lub ciężką chorobę. Połowa z nich jest najpierw diagnozowana w dzieciństwie z niedokrwistością.

W jaki sposób dziedziczona jest dziedziczna sferocytoza?

HS można odziedziczyć na trzy różne sposoby, w zależności od dokładnego rodzaju obecnego HS.

Autosomalna dominacja - oznacza to, że możesz odziedziczyć HS od jednego z rodziców. Jeśli jedno z twoich rodziców ma wadliwą kopię genu, istnieje szansa 50:50, że każde dziecko, które ma, odziedziczy wadliwy gen i rozwinie HS. Jest to najczęstszy sposób dziedziczenia HS. W ten sposób dziedziczonych jest około 7 na 10 przypadków.

Autosomalny recesywny - oznacza to, że aby rozwinąć HS, musisz odziedziczyć dwa nieprawidłowe geny - jeden od matki i jeden od ojca. Jeśli odziedziczysz tylko jeden nieprawidłowy gen, jesteś nazywany nosicielem. Nosiciele nie mają tego zaburzenia, ponieważ mają jeden normalny gen, który wystarcza do wytworzenia czerwonych krwinek o normalnym kształcie. Nosiciele mogą jednak przekazywać nieprawidłowy gen swoim dzieciom.

Czasami jednak osoba z HS może nie mieć historii choroby w swojej rodzinie. Może to być spowodowane nową mutacją lub mutacją de novo. Nowa mutacja jest błędem w genie, który po raz pierwszy występuje u jednego członka rodziny. Może się tak stać z powodu:

  • Błąd w materiale genetycznym w jajku lub plemniku jednego z rodziców osoby dotkniętej chorobą; lub
  • Błąd w materiale genetycznym zapłodnionego jaja, gdy jajo i plemniki spotkają się (zarodek).

Nie jest jasne, co powoduje, że ta mutacja pojawia się nagle po raz pierwszy.

Jeśli zdiagnozowano u ciebie HS, warto zobaczyć doradcę genetycznego. Mogą oni doradzić Ci, jakie są specyficzne zagrożenia związane z przekazaniem twojego HS, jeśli masz dzieci.

Jak rozpoznaje się dziedziczną sferocytozę?

Zmiany w krwinkach czerwonych można zobaczyć przez mikroskop. Zostaną zauważone, jeśli próbka krwi zostanie wysłana do laboratorium. Można również zobaczyć inną komórkę (retikulocyt). To pokazuje, że czerwone krwinki są rozkładane zbyt szybko.

Czasami potrzebne są inne badania krwi. Pomagają wykluczyć inne przyczyny zmian czerwonych krwinek, takich jak choroby wątroby, toksyczność cynku i niektóre infekcje.

Lekarz może również zauważyć, że śledziona jest większa niż zwykle, jeśli badają brzuch (brzuch).

Jakie są dostępne zabiegi?

Łagodna choroba może nie wymagać leczenia.

Umiarkowana i ciężka choroba może wymagać transfuzji krwi, jeśli występuje ciężka niedokrwistość. Podaje się również tabletki kwasu foliowego (lub płyn dla małych dzieci), aby pomóc organizmowi w zastępowaniu czerwonych krwinek. Normalna dieta nie zaspokoi zwiększonego zapotrzebowania na kwas foliowy.

Leki, takie jak steroidy, mogą zmniejszyć potrzebę transfuzji podczas kryzysu - patrz poniżej.

Wiadomo, że usunięcie śledziony (splenektomia) pomaga kontrolować chorobę. Komórki krwi są w stanie przetrwać znacznie dłużej w krwiobiegu, jeśli śledziona zostanie usunięta. Decyzja o tym nie jest jednak prosta. Usunięcie śledziony oznacza, że ​​u tej osoby wzrasta ryzyko zagrażającej życiu infekcji.

Po splenektomii osoby z HS będą wymagały dożywotnich antybiotyków zapobiegawczych - takich jak penicylina w niskiej dawce lub erytromycyna. Rozsądne może być również dla nich posiadanie pełnej dawki antybiotyków w domu, w przypadku rozwoju infekcji. Oznacza to, że leczenie rozpocznie się tak szybko, jak to możliwe, a nie zależy na przykład od godzin otwarcia apteki. Więcej szczegółowych informacji można znaleźć w oddzielnej ulotce o nazwie Zapobieganie zakażeniom po splenektomii.

Osoby z HS, u których usunięto śledzionę, będą również wymagały szczepienia przeciwko różnym infekcjom.

Z powodu tych zagrożeń osoba z HS będzie musiała zrozumieć, jak rozpoznać, że rozwija się infekcja. Rozsądne jest również noszenie karty lub noszenie specjalnej medycznej bransoletki awaryjnej lub podobnej, która wyjaśnia, że ​​osoba miała splenektomię. Szczegółowe informacje można znaleźć w oddzielnej ulotce o nazwie Zapobieganie zakażeniom po splenektomii.

Badania pokazują, że samo usunięcie części śledziony może być również skuteczne. Potrzeba więcej dowodów.

Jakie są długoterminowe komplikacje?

Kamienie żółciowe są często spotykane u osób z HS. Pęcherzyk żółciowy jest często usuwany w tym samym czasie, co śledziona, jeśli występują również objawy kamieni żółciowych. Kamienie żółciowe zwykle powodują ból pod żebrami po prawej stronie po tłustym posiłku.

Może wystąpić nagłe pogorszenie objawów, które lekarze nazywają kryzysem. W HS kryzys może bardzo szybko spowodować zażółcenie skóry lub białek oczu (żółtaczka), niedokrwistość i delikatną śledzionę. Mogą być wywołane infekcjami wirusowymi, takimi jak przeziębienia i grypa. Środki przeciwbólowe i mnóstwo płynów (prawdopodobnie podawanych przez żyłę) są zazwyczaj wszystkim, czego potrzeba. Jedna konkretna infekcja - parwowirus B19 - może hamować szpik kostny. Może to zagrażać życiu i zwykle trwa 10-14 dni. Kryzys może być również spowodowany brakiem kwasu foliowego.

Jakie są perspektywy (prognozy)?

Większość dzieci ma łagodną chorobę i nie wymaga usuwania śledziony (splenektomii). Mają normalną długość życia. Jeśli śledziona zostanie usunięta, krwinki czerwone przeżyją o wiele dłużej i wtedy potrzeba mniej transfuzji. Istnieje jednak zwiększone ryzyko zakażeń zagrażających życiu.

Nebiwolol - beta-bloker Nebilet

E. Coli VTEC O157