Wielotorbielowa choroba nerek
Przewlekłą Chorobę Nerek

Wielotorbielowa choroba nerek

Przewlekłą chorobę nerek Rutynowe badanie krwi nerek Przeszczep nerki Szacowana szybkość filtracji kłębuszkowej Białkomocz Dieta w przewlekłej chorobie nerek

Wielotorbielowata choroba nerek powoduje powstanie wielu pęcherzyków wypełnionych płynem (torbieli) w nerkach.

Wielotorbielowa choroba nerek

  • Czym jest policystyczna choroba nerek?
  • Kto ma autosomalną dominującą policystyczną chorobę nerek?
  • Jak postępuje autosomalna dominująca choroba policystyczna nerek?
  • Jakie są początkowe objawy autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?
  • Jak rozpoznaje się autosomalną dominującą chorobę wielotorbielowatych nerek?
  • Jakie są możliwe powikłania autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?
  • Jakie jest leczenie autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?
  • Czy członkowie rodziny powinni być przebadani pod kątem autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?

Najczęstszym typem jest stan dziedziczny zwany autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek (ADPKD). W przypadku ADPKD problemy zwykle rozwijają się dopiero w wieku 30-50 lat, a niektórzy ludzie nigdy nie mają problemów.

Dwa najczęściej występujące problemy to wysokie ciśnienie krwi i przewlekła choroba nerek (CKD). Około połowa osób z ADPKD w wieku 60 lat rozwija niewydolność nerek wymagającą dializy lub przeszczepu nerki.

Czym jest policystyczna choroba nerek?

  • Torbiel jest workiem wypełnionym płynem. Torbiele występują w różnych rozmiarach, w różnych warunkach iw różnych częściach ciała.
  • Polycystic oznacza wiele cyst.
  • Wielotorbielowata choroba nerek jest stanem, w którym wiele torbieli rozwija się w nerkach. Torbiele są nienowotworowe (łagodne) i rozwijają się z niektórych kanalików nerkowych.

Uwaga: zdrowi ludzie, zwłaszcza starsi ludzie, często rozwijają jedną, dwie lub nawet kilka nieszkodliwych cyst w nerkach. Zwykle nie powodują problemów i nie są spowodowane policystyczną chorobą nerek.

Wielotorbielowata choroba nerek jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jeden lub więcej twoich genów jest wadliwych, co powoduje powstawanie wielu torbieli w nerkach. Istnieją różne typy wielotorbielowatości nerek:

  • Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD). To jest najbardziej popularny typ. Jest to dziedziczny stan spowodowany wadliwym genem dziedziczonym od jednego rodzica. Jeśli pojawią się objawy i problemy, zwykle zaczynają się w wieku dorosłym.
  • Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD). Jest to rzadki stan, który dotyka około 1 na 20 000 osób. Problemy zazwyczaj rozwijają się wkrótce po urodzeniu. Potrzebujesz dwóch wadliwych genów, aby rozwinąć ten stan. Otrzymujesz jeden wadliwy gen od każdego rodzica (który będzie dobrze, ale każdy będzie nosicielem jednego wadliwego genu).
  • Nie dziedziczna wielotorbielowatość nerek. U około 1 na 10 osób, u których rozwija się wielotorbielowatość nerek, wadliwy gen jest nową mutacją u chorej osoby. Tak więc nie ma innych dotkniętych członków rodziny.

Uwaga: reszta tej ulotki dotyczy ADPKD.

Kto ma autosomalną dominującą policystyczną chorobę nerek?

ADPKD dotyka około 1 na 800 osób w Wielkiej Brytanii. Równie dotknięci są mężczyźni i kobiety. Jest to stan dziedziczny z autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia. W skrócie oznacza to, że masz wadliwy gen, a każde dziecko, które masz, ma 50:50 szansy na odziedziczenie wadliwego genu, a także na rozwój tego stanu. Wadliwy gen ADPKD powoduje problem w ścianie (błonie) komórek w niektórych częściach ciała, w szczególności w niektórych komórkach nerek. Wada w komórkach prowadzi do rozwoju torbieli.

W rzeczywistości dzięki ADPKD zidentyfikowano dwa wadliwe geny, które mogą powodować ten stan. Dlatego ADPKD dzieli się na dwa podtypy - ADPKD I (około 17 w 20 przypadków), ADPKD 2 (około 3 w 20 przypadkach). Są to dwa odrębne zaburzenia genetyczne, ale powodują ten sam problem spowodowania policystycznych nerek. Jednakże, co do zasady, nasilenie schorzenia wydaje się być gorsze w przypadku ADPKD I w porównaniu z ADPKD 2. Istnieje prawdopodobnie trzeci wadliwy gen, który odpowiada za niewielką liczbę przypadków - ale jest to niepewne.

Jak postępuje autosomalna dominująca choroba policystyczna nerek?

Choroba rozwija się bardzo powoli i dlatego objawy i problemy zwykle nie rozwijają się aż do wieku dorosłego. Z biegiem lat rozwija się coraz więcej torbieli, czasem nawet kilkaset. Wielkość większości torbieli waha się od wielkości główki szpilki do 2 cm średnicy. Jednak niektóre mogą stać się znacznie większe. Torbiele naciskają na normalne części nerki i stopniowo zastępują większość prawidłowej tkanki nerki. Z czasem wpływa to na czynność nerek, ponieważ coraz mniej prawidłowej tkanki nerki jest w stanie oczyścić (przefiltrować) krew. W wielu przypadkach czynność nerek w końcu staje się tak zła, że ​​rozwija się schyłkowa choroba nerek (patrz poniżej).

Dotknięte nerki stają się większe. Czasami stają się tak duże, jak trzy do czterech razy większe niż normalny rozmiar i mogą być odczuwalne, gdy lekarz bada brzuch (brzuch).

Jednak zakres powstawania torbieli i uszkodzenia nerek mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Około jedna trzecia osób z ADPKD osiąga wiek 70 lat bez poważnej PChN.

Jakie są początkowe objawy autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?

Często zdarza się, że ADPKD od lat nie rozwija żadnych objawów ani nie zdaje sobie sprawy, że chorujesz. Rzeczywiście, niektórzy ludzie z ADPKD nigdy nie mają żadnych objawów lub problemów. Jednak w większości przypadków objawy rozwijają się w pewnym momencie - zwykle w wieku od 30 do 50 lat. Niektóre z pierwszych symptomów i objawów, które mogą się pojawić, obejmują jedno lub więcej z następujących:

  • Krew w moczu - która może przyjść i odejść. Jest to spowodowane krwawieniem jednej lub kilku torbieli.
  • Białko w moczu.
  • Ból w plecach nad jedną lub obiema nerkami. Wynika to z powiększenia nerek.
  • Kamienie nerkowe. Występują one u około 1 na 5 osób z ADPKD. Objawy kamicy nerkowej mogą wahać się od braku objawów do silnego bólu, jeśli kamień zostanie zablokowany w rurce (moczowodzie), która przechodzi z każdej nerki do pęcherza.
  • Ból brzucha i / lub obrzęk brzucha.
  • Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).
  • Nawracające infekcje nerek.

Objawy te mogą zaalarmować lekarza o dalszych badaniach, a następnie rozpoznać ADPKD. W niektórych przypadkach diagnoza pojawia się dopiero po wystąpieniu komplikacji, takiej jak PChN (patrz poniżej).

Jak rozpoznaje się autosomalną dominującą chorobę wielotorbielowatych nerek?

Testy, które można wykonać, jeśli podejrzewa się ADPKD, obejmują:

  • Ultrasonograficzne badanie nerek. Jest to bezpieczny i bezbolesny test, który wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów narządów i struktur wewnątrz ciała. ADPKD u osoby dorosłej można zwykle z pewnością zdiagnozować za pomocą tego testu.
  • Skanowanie TK lub badanie MRI są bardziej szczegółowymi skanami i mogą być wykonane, jeśli istnieją jakiekolwiek wątpliwości co do diagnozy.
  • Badania moczu w celu sprawdzenia krwi i białka w moczu.
  • Badania krwi w celu sprawdzenia funkcji nerek.

Niektóre przypadki są diagnozowane przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów, z powodu badań przesiewowych członków rodziny osób dotkniętych chorobą, lub przypadkowo, jeśli badanie nerek jest wykonywane z innego powodu.

Jakie są możliwe powikłania autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?

Możliwe komplikacje to:

Spadek funkcji nerek (niewydolność nerek)

Terminem medycznym oznaczającym zmniejszenie czynności nerek jest przewlekła choroba nerek (CKD). CKD oznacza uszkodzenie nerek. W rezultacie twoje nerki mogą nie działać tak dobrze, jak powinny usuwać odpady z ciała i utrzymywać normalną równowagę płynów i substancji chemicznych w organizmie. Różne warunki mogą powodować PChN, w tym ADPKD.

Do diagnozowania PChN stosuje się badanie krwi zwane szacowaną szybkością filtracji kłębuszkowej (eGFR). Jeśli nerki nie działają prawidłowo, eGFR jest poniżej wartości normalnej. CKD dzieli się na pięć etapów w zależności od poziomu eGFR - stopień 1 (bardzo łagodny) do stopnia 5 (końcowa choroba nerek). EGFR powtarza się od czasu do czasu w celu monitorowania postępu PChN. Przeczytaj więcej o badaniu krwi eGFR.

Większość osób z łagodną do umiarkowanej CKD (stadium 1 do 3) nie ma żadnych objawów CKD. Objawy zwykle rozwijają się, gdy PChN staje się ciężka (stadium 4) lub gorzej. Objawy mogą obejmować:

  • Czuć się zmęczonym.
  • Słaby apetyt.
  • Utrata masy ciała.
  • Swędząca skóra.
  • Skurcze mięśni.
  • Opuchnięte nogi.
  • Opuchlizna wokół oczu.
  • Blada z powodu niedokrwistości.
  • Mdłości (nudności).

Ponieważ czynność nerek spada z etapu 4 do 5, prawdopodobnie czujesz się bardziej źle. Końcowa choroba nerek (etap 5) jest ostatecznie śmiertelna, chyba że jest leczona dializą lub przeszczepem nerki.

Około połowa osób z ADPKD rozwinęła stadium 5 CKD (schyłkowa choroba nerek) w wieku 60 lat, z czego około 6 na 10 rozwija się w wieku 70 lat. Najczęściej rozwija się między 40 a 60 rokiem życia.

Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)

Nerki odgrywają istotną rolę w kontrolowaniu ciśnienia krwi. Posiadanie ADPKD znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi. Około połowa osób z ADPKD w wieku 20–34 lat ma wysokie ciśnienie krwi, a większość osób z ADPKD rozwinie nadciśnienie w pewnym momencie swojego życia. Samo wysokie ciśnienie krwi zwykle nie powoduje objawów. Łatwo więc być nieświadomym, że masz wysokie ciśnienie krwi. Jednak nieleczone wysokie ciśnienie krwi może powodować dalsze uszkodzenia nerek i znacznie zwiększa ryzyko rozwoju chorób serca i udaru. Dlatego ważne jest wczesne wykrycie i leczenie wysokiego ciśnienia krwi.

Torbiele w innych częściach ciała

Chociaż nerki są głównym miejscem dotkniętym chorobą, torbiele mogą również rozwijać się w innych częściach ciała. Na przykład torbiele często rozwijają się w wątrobie. Zazwyczaj torbiele w wątrobie nie powodują żadnych objawów ani problemów. Torbiele zwykle nie wpływają na czynność wątroby, więc nie powodują niewydolności wątroby. Jednak w niektórych przypadkach rosną one dość duże i czasami powodują ból lub inne problemy związane z działaniem ciśnienia. Jeśli pojawiają się problemy z torbielami wątroby, pojawiają się one później w życiu - w średnim lub starszym wieku. Badanie ultrasonograficzne, które diagnozuje cysty w nerkach, również zwykle wykrywa torbiele wątroby.

Niektóre inne części ciała mogą również rozwijać torbiele, takie jak trzustka, małe gruczoły, które wytwarzają nasienie u mężczyzn (pęcherzyki nasienne) i tkanka obok mózgu (błona pajęczynowa). Jednak nawet jeśli się rozwiną, rzadko powodują problemy.

Tętniak naczynia krwionośnego (tętnicy) w mózgu

Tętniak jest zlokalizowanym obrzękiem naczynia krwionośnego. U 1 na 10 osób z ADPKD rozwija się tętniak w tętnicy mózgowej. W większości przypadków nie powoduje to objawów ani problemów. Istnieje jednak ryzyko, że tętniak może pęknąć (pęknąć), powodując krwawienie obok mózgu (krwotok podpajęczynówkowy). Jest to rzadkie, ale poważne, jeśli wystąpi. Niektórzy lekarze zalecają, aby osoby z ADPKD z wywiadem rodzinnym w kierunku tętniaka przeszły rutynowe badanie mózgu. Niekiedy występują nieprawidłowości w innych naczyniach krwionośnych.

Nieprawidłowości zastawki serca

Około 1 na 5 osób z ADPKD rozwija wypadanie zastawki mitralnej. Powoduje to, że zastawka mitralna w sercu staje się nieco nieszczelna. Jednak zazwyczaj nie powoduje to poważnych problemów. Więcej szczegółowych informacji można znaleźć w oddzielnej ulotce zatytułowanej Zawory serca i choroba zastawki.

Uporczywy (przewlekły) ból

Niektóre osoby z ADPKD rozwijają uporczywy ból nad powiększonymi nerkami.

Powikłania ciąży

Kobiety z ADPKD, które zachodzą w ciążę, mają zwiększoną szansę na wystąpienie powikłania ciąży, zwanego stanem przedrzucawkowym. Jednak większość kobiet z ADPKD, które zachodzą w ciążę, ma normalną ciążę bez powikłań.

Choroba uchyłkowa

Może wystąpić nieznaczne zwiększenie ryzyka rozwoju woreczków (uchyłków) w jelicie grubym (okrężnicy). Jednak w większości przypadków nie powoduje to żadnych problemów. Więcej szczegółowych informacji można znaleźć w oddzielnej ulotce o nazwie Uchyłki (w tym uchyłki, choroba uchyłkowa i zapalenie uchyłków).

Jakie jest leczenie autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?

Wiele osób z ADPKD pozostaje dobrze i bez problemów przez wiele lat po zdiagnozowaniu choroby. Przez pewien czas nie może być potrzebne żadne szczególne leczenie. Jednak nawet jeśli twoje ciśnienie krwi i czynność nerek są w porządku, niektóre ogólne uwagi należy zauważyć:

  • Raz w roku zwykle zaleca się wykonanie badania ultrasonograficznego nerek, kontrolę ciśnienia tętniczego i badania krwi w celu monitorowania czynności nerek.
  • Najlepiej unikać sportów kontaktowych, w których może dojść do uderzenia w brzuch (brzuch) lub boków pleców. Powiększone nerki są bardziej podatne na uszkodzenie lub nawet rozerwanie przez urazy, które normalnie nie powodują uszkodzenia nerek. Na przykład twardy sprzęt do rugby.
  • Nie bierz przeciwzapalne środki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen, indometacyna itp., chyba że pod kierunkiem lekarza. U niektórych osób może to pogorszyć czynność nerek. Niektóre inne leki mogą również wpływać na nerki. Dlatego należy powiedzieć lekarzowi lub farmaceucie, że pacjent ma ADPKD, gdy jest przepisany lub kupić dowolny lek.

Nie ma leczenia, które może odwrócić lub wpłynąć na wzrost torbieli, chociaż obszar ten jest przedmiotem badań. Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i powikłań w możliwie największym stopniu, jeśli i kiedy wystąpią. Może to obejmować co najmniej jedną z następujących czynności:

Leczenie nadciśnienia tętniczego (nadciśnienie)

Dobra kontrola ciśnienia krwi może spowolnić postęp uszkodzenia nerek, a tym samym postęp PChN. Więcej szczegółowych informacji można znaleźć w oddzielnej ulotce o nazwie Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).

Zarządzanie przewlekłą chorobą nerek (CKD)

Osoby z PChN z jakiejkolwiek przyczyny (w tym ADPKD) mają zwiększone ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, takich jak choroby serca i udar. Dlatego tak ważne jest zmniejszenie innych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. W skrócie, zazwyczaj obejmuje to:

  • Dobra kontrola ciśnienia krwi (i poziom glukozy we krwi, jeśli masz cukrzycę).
  • Leki obniżające poziom cholesterolu - potrzebne w wielu przypadkach.
  • Tam, gdzie ma to zastosowanie, do walki z czynnikami ryzyka stylu życia. Oznacza to:
    • Rzuć palenie, jeśli palisz.
    • Jedz zdrową dietę, która obejmuje niskie spożycie soli.
    • Sprawdź swoją wagę i talię w ryzach.
    • Podejmuj regularną aktywność fizyczną.
    • Cofnij się, jeśli pijesz dużo alkoholu.

Jeśli CKD staje się ciężka (etap 4-5), może być konieczne leczenie w celu zwalczania różnych problemów i objawów spowodowanych przez słabą czynność nerek. Jeśli rozwija się choroba nerek w stadium końcowym (etap 5), prawdopodobnie będziesz potrzebować dializy nerek lub przeszczepu nerki, aby przeżyć. Ponadto osoby z CKD w stadium 3 lub gorzej powinny być corocznie szczepione przeciwko grypie i jednorazowo szczepione przeciwko pneumokokom. Osoby z CKD w stadium 4 powinny być szczepione przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.

Leczenie bólu

Jeśli pojawi się uporczywy ból z powiększonych nerek, możesz potrzebować środków przeciwbólowych. Czasami można wykonać operację drenażu lub usunięcia niektórych szczególnie dużych cyst, jeśli uważa się, że powodują one ucisk i ból. Czasami potrzebne są inne techniki łagodzenia bólu.

Leczenie innych torbieli

Jeśli inne torbiele rozwijają się w innych częściach ciała i powodują objawy i problemy, mogą być potrzebne różne inne zabiegi. Na przykład, jeśli torbiel wątroby powoduje problemy, czasami można ją opróżnić lub usunąć.

Infekcje moczu i nerek

Najlepiej jest niezwłocznie leczyć wszelkie infekcje moczu lub nerek, które mogą się rozwinąć. Czasami zakaża się torbiel, która może wymagać długotrwałego leczenia antybiotykami lub innych metod leczenia.

Czy członkowie rodziny powinni być przebadani pod kątem autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek?

Jeśli masz ADPKD, możesz powiedzieć swoim braciom i siostrom, że mają szansę na to. Jeśli masz jakieś dzieci, możesz również chcieć je przetestować (przesiać), aby sprawdzić, czy mają chorobę, zanim wywoła objawy. Główne powody, aby wiedzieć, że chorujesz, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy, są następujące:

  • Aby można było regularnie sprawdzać ciśnienie krwi, aby wykryć i leczyć nadciśnienie (nadciśnienie) tak wcześnie, jak to możliwe. Może to zmienić perspektywę długoterminową.
  • Aby wiedzieć, że jeśli masz ADPKD, masz zwiększone ryzyko rozwoju chorób układu krążenia. W związku z tym możesz podjąć jeszcze większe wysiłki, gdy młodsi zajmują się wszelkimi kwestiami związanymi ze stylem życia, takimi jak palenie, ćwiczenia, otyłość itp.
  • Aby podejmować świadome decyzje dotyczące rodzicielstwa.
  • Wystarczy mieć świadomość problemów, które mogą wystąpić w przyszłości.

Jednak posiadanie diagnozy „zawisło nad tobą”, zanim spowoduje jakiekolwiek objawy lub problemy, może powodować niepokój u niektórych osób. Tak więc badania przesiewowe nie są pozbawione potencjalnej szkody. Poradnictwo genetyczne może być odpowiednie w niektórych przypadkach.

Badanie USG może zwykle wykryć ADPKD, zanim spowoduje jakiekolwiek objawy. Do niedawna badania przesiewowe za pomocą badania ultrasonograficznego były oferowane członkom rodziny w wieku około 20 lat. Jednak niektórzy lekarze zalecają badania ultrasonograficzne co pięć lat od późnego dzieciństwa do 30. roku życia. diagnoza ADPKD.

Specjalistyczny genetyczny test krwi jest czasami używany do badania ADPKD u młodszych ludzi, zanim cysty zostaną wykryte za pomocą badania USG. Na przykład można to zrobić u młodszego krewnego kogoś z ADPKD, który zgłosił się na ochotnika do dawstwa nerki. Ten test może ustalić, czy mają ADPKD, a zatem czy nadają się do dawcy.

Zakażenie moczu u dzieci

Leki i leczenie demencji