Łuszczycowa choroba paznokci
Dermatologia

Łuszczycowa choroba paznokci

Choroba paznokci łuszczycowych występuje u około 50% pacjentów z łuszczycą. Dowiedz się więcej o łuszczycowej chorobie paznokci

Transpozycja wielkich arterii
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Transpozycja wielkich arterii

Transpozycja Wielkich Tętnic (TGA) to pełna transpozycja wielkich tętnic, prosta transpozycja lub niezgodność komorowo-komorowa.

Choroba Andersona-Fabry'ego
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Choroba Andersona-Fabry'ego

Choroba Andersona-Fabry'ego jest również znana jako choroba Fabry'ego; alfa-galaktozydaza. Choroba Andersona-Fabry'ego to niedobór, dziedziczna dystopowa lipidoza, choroba Andersona-Fabry'ego związana z genem recesywnym połączonym z X

Nieprawidłowości narządów płciowych
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Nieprawidłowości narządów płciowych

Nieprawidłowości narządów płciowych kobiet są rzadkie i często nie występują przed lub nawet po okresie dojrzewania. Pomóż zrozumieć nieprawidłowości narządów płciowych

Nerkowa gąbczasta nerka
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Nerkowa gąbczasta nerka

Synonim: zespół Cacchiego-Ricciego Nerka gąbczasta rdzeniowa (MSK) to wrodzone zaburzenie, które może dotknąć jedną lub obie nerki lub tylko część jednej nerki ....

Acidaemia glutaryczna
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Acidaemia glutaryczna

Glutaryczna Acidaemia jest chorobą dziedziczną. Dowiedz się więcej o Glutaric Acidaemia od lekarzy.

Coloboma
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Coloboma

Wrodzona coloboma jest wadą rozwojową oka występującą w stadium embrionalnym. Może obejmować jedną lub więcej struktur oka, w tym rogówkę, ...

Zespół Patau Trisomia 13
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Patau Trisomia 13

Trisomia 13 Zespół Patau (trisomia 13) ma wysoki wskaźnik śmiertelności z wieloma wrodzonymi nieprawidłowościami. Dowiedz się o zespole Patau (Trisomia 13).

Alkaptonuria
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Alkaptonuria

Synonimy: AKU, alcaptonuria; niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego; ochronoza Jest to autosomalny recesywny stan niedoboru oksydazy kwasu homogentyzynowego, ...

Zespół łamliwego chromosomu X
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest chorobą dziedziczną, w której występują typowe problemy behawioralne, rozwojowe i fizyczne. Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) ...

Nephronophthisis
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Nephronophthisis

Nephronophthisis jest dziedziczną przyczyną przewlekłego zapalenia cewkowo-śródmiąższowego. Dowiedz się więcej o Nephronophthisis na wyznaczonej stronie Nephronophthisis.

Dziedziczne choroby nerek
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Dziedziczne choroby nerek

Problemy z nerkami u dzieci i dorosłych. Istnieje wiele chorób nerek, od rzadkich po typowe problemy. Odkryj objawy problemów z nerkami, rokowanie i leczenie.

Zespół Alströma
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Alströma

Zespół Alstromsa jest bardzo rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym prowadzącym do ślepoty. Zespół Alströma jest mutacją w genie ALMS1. Przeczytaj o zespole Alströma.

Rozszczep wargi i podniebienia
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Rozszczep wargi i podniebienia

Rozszczep wargi i podniebienia jest stosunkowo powszechny. Rozszczep wargi i podniebienia jest nienormalną dla życia nieprawidłowością. Dowiedz się więcej o rozszczepie wargi i podniebieniu

Zespół Alströma
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Alströma

Zespół Alstromsa jest bardzo rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym prowadzącym do ślepoty. Zespół Alströma jest mutacją w genie ALMS1. Przeczytaj o zespole Alströma.

Choroba Niemanna-Picka
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Choroba Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka a.k.a lipidoza sfingomieliny, niedobór sfingomielinazy. Choroba Niemanna-Picka (choroba NP) jest grupą chorób genetycznych.

Zespół Noonana
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Noonana

Zespół Noonana jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowy rozwój wielu części ciała; jest taśma na karku i inne typowe ...

Choroba Andersona-Fabry'ego
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Choroba Andersona-Fabry'ego

Choroba Andersona-Fabry'ego jest również znana jako choroba Fabry'ego; alfa-galaktozydaza. Choroba Andersona-Fabry'ego to niedobór, dziedziczna dystopowa lipidoza, choroba Andersona-Fabry'ego związana z genem recesywnym połączonym z X

Wrodzone problemy z gardłem
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Wrodzone problemy z gardłem

Wrodzone problemy z gardłem dotyczą głównie larnyksów. Istnieje szereg wrodzonych problemów z gardłem - niektóre występują same i inne jako część zespołu.

Krzywica hipofosfataemiczna
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Krzywica hipofosfataemiczna

Krzywica hipofosfatemiczna charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, krzywicą lub osteomalacją, hipofosfatemią i wadami nerek w reabsorpcji fosforanów ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita lub artrogryposis jest zbiorowym terminem stosowanym do bardzo dużej liczby różnych zespołów. Przeczytaj o Arthrogryposis multiplex congenita

Zespół Turnera
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Turnera

Zespół Turnera można zdefiniować jako utratę lub nieprawidłowość drugiego chromosomu X w co najmniej jednej linii komórkowej u fenotypowej kobiety. W większości dotkniętych ...

Dziedziczne dystrofie siatkówki
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Dziedziczne dystrofie siatkówki

Dziedziczne dystrofie siatkówki są szeroką (i rosnącą) grupą dziedzicznych zaburzeń dotykających siatkówkę. Odkryj dziedziczną hemochromatozę

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera

Synonimy: dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON), atrofia nerwu wzrokowego, neuropatia wzrokowa Lebera i dziedziczna neuroretinopatia wzrokowa Leber dziedziczna ...

Zespół Treachera Collinsa
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa znany jest również jako czaszkowo-twarzowa kraniosynostoza; dysostoza twarzowo-żuchwowa, zespół Franceschettiego-Zwahlena-Kleina.

Wada przegrody komorowej
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Wada przegrody komorowej

Wada przegrody międzykomorowej (VSD) to brak rozwoju przegrody między dwiema komorami serca. Więcej o ubytku przegrody międzykomorowej (VSD)

Zespół Laurence-Moon
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Laurence-Moon

Synonimy: zespół pigmentosy adipogenitalno-siatkówkowego, zespół LM Jest to rzadki stan autosomalny recesywny. Zespół Laurence-Moon-Biedla i Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Niedobór MCAD
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Niedobór MCAD

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu (MCAD) lub niedobór ACADM jest dziedzicznym zaburzeniem autosomalnym recesywnym. Przeczytaj o niedoborze MCAD

Zespół Silvera-Russella
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Silvera-Russella

Zespół Silvera-Russella (SRS) lub zespół Russella-Silvera (RSS) jest klinicznie i genetycznie niejednorodnym stanem. Więcej o zespole Silver-Russella.

Wrodzone problemy z gardłem
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Wrodzone problemy z gardłem

Wrodzone problemy z gardłem dotyczą głównie larnyksów. Istnieje szereg wrodzonych problemów z gardłem - niektóre występują same i inne jako część zespołu.

Dystrofia mięśniowa Beckera
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest również znana jako łagodna dystrofia mięśniowo-pseudohipertroficzna. X Odwracalne zaburzenie genowe Dystrofia mięśniowa Beckera. Przeczytaj o dystrofii mięśniowej Beckera

Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a

Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (WPW) jest najczęstszym zespołem preekscytacji komorowej.

Terapia genowa
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Terapia genowa

W latach 90. była wielka nadzieja, że ​​to nowatorskie podejście może dostarczyć odpowiedzi na wiele dotychczas nieuleczalnych chorób. Podstawową ideą jest skorygowanie wadliwego ...

Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej 1
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej 1

Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej 1 Synonimy: niedobór fosfoglicerokinazy, niedobór PGK, niedobór PGK1, niedokrwistość hemolityczna z niedoborem PGK.

Wrodzone błędy metabolizmu - wprowadzenie
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Wrodzone błędy metabolizmu - wprowadzenie

Przeczytaj o czynnikach Wrodzone błędy metabolizmu (IEM) są zdefiniowane przez. Patrz: Wrodzone błędy metabolizmu - wprowadzenie do informacji o IEM

Nephronophthisis
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Nephronophthisis

Nephronophthisis jest dziedziczną przyczyną przewlekłego zapalenia cewkowo-śródmiąższowego. Dowiedz się więcej o Nephronophthisis na wyznaczonej stronie Nephronophthisis.

Transpozycja wielkich arterii
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Transpozycja wielkich arterii

Transpozycja Wielkich Tętnic (TGA) to pełna transpozycja wielkich tętnic, prosta transpozycja lub niezgodność komorowo-komorowa.

Zespół Noonana
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Noonana

Zespół Noonana jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowy rozwój wielu części ciała; jest taśma na karku i inne typowe ...

Choroba syropu klonowego
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Choroba syropu klonowego

Syrop klonowy syropu moczowego (MSUD) jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, które może być spowodowane przez mutację w co najmniej czterech genach. Więcej o chorobie syropu klonowego

Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) jest zaburzeniem wzrostu. Zespół Beckwitha-Wiedemanna to zespół przerostu. Przeczytaj o zespole Beckwitha-Wiedemanna

Nieletnia choroba Pageta
Odziedziczone Zaburzenia Wrodzone-I-

Nieletnia choroba Pageta

Synonimy: przewlekła wrodzona idiopatyczna hiperfosfatemia, rodzinna idiopatyczna hiperfosfatazja, rodzinna osteoektazja, dziedziczna hiperfosfatazja, ...